【天眼关注】67岁罕见疾病患者逝世，家属捐献遗体助力医学研究

近日，一位与罕见疾病“皮质基底节变性”抗争多年的67岁患者余先生（化名），因肺部感染在贵州医科大学附属医院神经内科ICU不幸病逝。他的妻子胡女士（化名）与子女商议后，决定将余先生的遗体捐献给贵州医科大学，用于医学研究，以此为社会贡献一份力量，也为推动罕见疾病的科学研究尽一份心力。

记者采访了解到，余先生的病情始于60岁左右，最初表现为记忆力减退、性格改变和情绪低落等症状。2019年9月，他首次前往贵州医科大学附属医院就诊咨询，随后在加拿大被初步诊断为阿尔茨海默病。然而，随着病情加重，2022年6月，他再次回到贵州医科大学附属医院神经内科记忆障碍门诊接受进一步检查。

通过头部18F-AV45-PET/CT、18F-FDG-PET/CT和11C-CFT-PET/CT扫描，认知障碍专科医生排除了阿尔茨海默病，最终确诊为“皮质基底节变性”。这是一种极为罕见的神经退行性疾病，患者会出现失用症、异己肢综合征、记忆力下降等症状，也会出现单侧肢体僵硬、震颤等类似帕金森病的症状。在病程早期，由于症状不典型，许多患者会被诊断为阿尔茨海默病、帕金森病等其他疾病。

遗憾的是，目前针对皮质基底节变性尚无特效治疗方法，主要以对症治疗为主，如使用药物改善运动障碍、认知功能障碍和精神症状等，但效果有限。全球研究人员正在积极探索新型治疗方法，但这些方法仍处于实验阶段。

在余先生病情加重住进养老院之后，胡女士与子女经过深思熟虑，决定在余先生去世后将遗体捐献给医学事业。

遗体告别

“我觉得还是应该捐献出来，好好地研究一下他这个病到底是怎么回事。他是一个很聪明的人，为什么会突然得这种病？”胡女士在接受采访时哽咽地说，丈夫的离世让她深感悲痛，“人都走了，火化也就是火化了。捐献的话能为社会作点贡献，而且他的病特别特殊，希望能推动医学的发展。”

更令人感动的是，胡女士在决定捐献丈夫遗体的同时，也签署了自己的遗体捐献协议。

目前，余先生的遗体捐献手续已全部办理完毕。他的遗体将为医学研究提供宝贵的标本，尤其是针对皮质基底节变性这一罕见疾病的研究，有助于科学家更深入地了解此类疾病的发病机制。

“余先生的生命虽然画上了句号，但他的奉献精神将永远延续。”贵医附院神经内科主任医师贺电说，胡女士及其家人的无私举动，展现了人性中最光辉的一面，也为社会传递了温暖与力量。

贺电（左）正在了解患者的病例情况

贺电还说，皮质基底节变性是一种发病率极低的神经退行性疾病，因其症状复杂且与帕金森病、阿尔茨海默病等疾病相似，诊断难度较大。余先生的病例不仅为医学界提供了珍贵的研究素材，也提醒公众关注罕见疾病患者的困境。

近年来，随着医学技术的进步，罕见疾病的诊断和治疗取得了一定进展，但仍面临诸多挑战。“愿余先生的故事能够激励更多人关注罕见疾病，支持医学研究，共同推动人类健康事业的发展。”贺电说。

贵州日报天眼新闻记者 高琴

实习生 骆美琪

编辑 杨羽

二审 杨韬

三审 刘丹