访蔡磊：每一种罕见病的攻克都是人类医学的巨大突破

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2025年2月28日是第18个国际罕见病日。2025年，也是蔡磊与“渐冻症”斗争的第六个年头。2019年，时任京东集团副总裁的蔡磊被确诊“渐冻症”，从商业精英到罕见病患者，再到科研推动者，蔡磊的人生轨迹因一场罕见病而彻底改变。

渐冻症，学名为肌萎缩侧索硬化症（英文简写ALS），是运动神经元病的一种。患者大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐萎缩无力，最终瘫痪，身体如同被逐渐冻住。这种被称为“世界五大绝症之首”的疾病，目前尚无有效治疗方法，患者的生存期通常只有3到5年。

渐冻症的复杂性和罕见性使得科研进展充满挑战。渐冻症的异质性非常强，每个患者的病情发展速度和症状表现都存在巨大差异。尽管全球科研人员不懈努力，取得了一些阶段性成果，但距离彻底攻克渐冻症，仍有很长的路要走。

自2019年确诊以来，蔡磊没有被病魔击垮，反而以超乎常人的勇气和毅力，投身于渐冻症的科研和公益事业。他调动了全部资源，积极推动药物研发，搭建了全球最大的渐冻症患者科研平台，注册了超过1.5万名患者。他还带头并联合病友志愿捐献脑组织和脊髓组织，为科研提供宝贵样本。为了填补科研资金缺口，蔡磊与妻子段睿创立了“破冰驿站”直播间，通过直播科普渐冻症知识并筹集资金。

在蔡磊的推动下，渐冻症科研取得了显著进展。2024年，部分基因类型的研究已进入I期临床试验阶段，为渐冻症治疗带来了新希望。过去一年中，蔡磊为科研投入超过4000万元，其中对外科研捐助资金总额超3000万元。中国渐冻症患者中最多的两个基因类型的救治被全面突破，10条药物管线进入临床试验阶段。他还积极推动法律、伦理和经济层面的改革，试图为罕见病患者创造更好的治疗环境。

2024年11月，蔡磊参与渐冻症相关研究成果会议。本文图片均为受访者提供

如今，这场战争还未出现胜利的曙光，蔡磊依然是这场战斗中的“战士”，不休不止地投入渐冻症救治的工作，但他的身体状况已不容乐观。过去一年，蔡磊遭遇两次感冒，一度住进重症监护室。2025年初，他的病情再次恶化，双臂完全瘫痪，即使搀扶也站立不稳，睡觉时必须依赖呼吸机维持生命。近日，他在社交媒体上表示，他的肌肉质量较过去减少了约30斤，脸部也因长时间服用激素药物而显得浮肿。

尽管他的身体机能已经严重衰退，他仍然坚持在网络上分享自己和团队的科研合作进展，用自己的经历鼓励同样患有渐冻症的病友们不要放弃希望。

今年1月，26岁的渐冻症患者陈静雯发视频向蔡磊求助。她是SOD1基因型渐冻症患者，确诊一年来，体重已降至70多斤。蔡磊及团队多方寻找支持，但陈静雯病情迅速恶化，已不符合临床试验入组条件。她的困境引发了蔡磊的进一步思考：“陈静雯是成千上万渐冻症患者的缩影，他们中的大多数人，都无法负担每年140万元的进口药，而多种正在临床试验的新药，也需要层层要求才能入组。”

“得益于国家医保体系的健全与药物引进制度的不断优化，那些二十年前困扰我们的难题，如今已得到了显著的改善。然而，95%罕见病患者群体依然面临的是无药可治的境地，困难远不止于进口药价格高昂无法负担的问题。”今年1月22日，蔡磊在回应《我不是药神》原型陆勇的新年祝福时，也针对罕见病患者群体的现状发声。

“在参与罕见病药物研发的过程中，始终面临着生命权与法律相互碰撞的情况。”今年2月，蔡磊接受了澎湃新闻（www.thepaper.cn）的文字采访。如今，开口说话对他而言已是一项挑战，他的舌头和嘴唇已出现萎缩，吃饭时必须全神贯注，稍有不慎就会被呛到，引发剧烈咳嗽。一场普通的感冒都可能让他住进重症监护室。

尽管蔡磊自己也面临着疾病的“吞噬”，但他始终保持着乐观和坚定的信念。“生命在倒计时，与其等死，不如战斗！”去年12月30日，蔡磊在央视新闻首台AIGC晚会《AI奇妙夜》上，借助AI技术完成了一场演讲。演讲中他说，“近两年，渐冻症的攻克借力人工智能，找到了更多治疗的新靶点，筛出了不少有潜力的药物。去年我试戴人工智能喉重新发出清晰的声音，非常兴奋。”

今年1月1日，蔡磊发布了一封新年公开信。他在信中写道：“未到绝境处，彼岸花不开。”面对渐冻症的残酷侵袭，蔡磊从未放弃过希望，他以自己的方式，继续与病魔抗争，同时推动着渐冻症科研的前进。

如今，他仍每天工作十小时以上，他的坚持让渐冻症的研发进度不断提速。新的一年，蔡磊还有太多规划要完成：全力搭建渐冻症科研AI大脑，研发可快速复制到每个家庭的渐冻症护理体系，推进更加广泛的科研合作与数据研究。“我依然坚持全力以赴的工作状态。医生已经劝我好多次了，但我难以停歇，因为那么多病人无比焦急和绝望。”

蔡磊需要搀扶才能勉强走路和站立。

“天无绝人之路，要全力以赴，不放弃”

澎湃新闻：今年是您与渐冻症抗争的第六年了，您现在的身体状况如何？每天工作安排大概是什么情况？

蔡磊：现在，我的双上肢已经瘫痪，需要搀扶才能勉强走路和站立，久坐也变得非常困难。如果头部垂下，我甚至无法自主抬起，必须依靠他人帮忙。呼吸功能也明显减弱，白天休息和夜间睡觉时都需要佩戴呼吸机。说话变得越来越模糊，身边的同事有时也难以听懂我的话。吞咽方面，喝水需要借助注射器才能减少呛咳，吃固体食物时也会出现呛咳。

尽管身体状况如此艰难，我依然坚持每天工作十个小时以上。由于腰背部肌肉萎缩，坐立变得非常艰难，每工作一个多小时，腰部就会疼痛难忍，需要经常起身拍打腰部来缓解疼痛。

澎湃新闻：了解到您之前遇到了感染流感的危险情况，流感这类感染性疾病是不是对渐冻症患者的影响很大？冬春流感频发，现在您和家人是怎样防护保证安全的？

蔡磊：是的，对于渐冻症患者，尤其是中晚期患者来说，感染流感等呼吸道疾病是非常危险的。由于肌肉萎缩和呼吸衰竭，我们很难自主咳痰，一旦发生痰堵，可能会危及生命。所以，即使是普通的感冒，也可能给渐冻症患者带来致命的威胁。

为了应对冬春季节流感频发的情况，我和家人、同事们采取了一系列严密的防护措施。我目前独立办公，避免与同事直接接触，同时也和家人分开居住，减少感染的风险。对于每天和我一起工作的同事以及来访者，他们都主动佩戴口罩并消毒。

我非常感激家人和同事们为了我的健康所付出的努力和牺牲，也希望我们能够早日战胜疾病，让生活回归正常。

澎湃新闻：从您最初得知病情到全身心投入渐冻症的研究，回忆您的心路历程，现在是否有一些新的感受？

蔡磊：回顾过去，我大概总结了一下过去几年的心路历程：

2019年：宣判死刑，决定再战；

2020年：勤学恶补，架构搭建；

2021年：四面出击，疯狂合作；

2022年：悲壮决绝，难以为继；

2023年：人才汇集，直播助力；

2024年：急速推进，全球合作。

我的感受主要是在强化——天无绝人之路，要全力以赴，不放弃。从最初被宣判为世界五大绝症之首，毫无办法，到通过创新和非常规的方式增加希望；从2022年弹尽粮绝，卖房卖车，志愿捐献遗体，到通过直播持续努力使得科研投入重新启航；从数年上百条临床前和临床管线的全部失败，难以找到新方向，到人工智能技术用于科研和药物研发的逐渐可用。一直在失败，但持续努力永不放弃，会发现前方还有星光为你闪耀。

2024年12月，蔡磊与中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）开展科研合作并举行捐赠仪式。

澎湃新闻：您在2024年投入了超过4000万元用于渐冻症的科研，并推动了10条药物管线进入临床试验阶段。现在渐冻症的攻克借力人工智能，也找到了更多治疗的新靶点，筛出了不少有潜力的药物。目前这些项目中有哪些令人振奋的突破和方向？

蔡磊：2024年的最新进展包括：团队有幸携手诸多杰出科学家、顶尖科研单位、生物科技公司及医院，共同成立8家联合实验室。同时，我们在全球范围内深化科研交流与合作，与超过70位卓越教授及其精英团队、60余家专业科研机构及生物医药公司建立了紧密联系，部分合作更是迈向了更深层次。

在多方力量的精诚协作下，我们成功促进了10条药物管线进入临床阶段，渐愈互助之家科研平台的患者注册量已突破15000人，同时，人工智能专家和自主数据整合分析平台的搭建工作也已顺利启动。此外，为表彰与激励科研人才，我们特别设立了“生命科学破冰奖”及“破冰奖学金”，并已完成了首批奖项的颁发。

目前最令人振奋的突破是李龙承博士及其团队在SOD1和FUS基因型渐冻症药物方面获得重大成果。我非常自豪这也是我们一起合作和推动的，用于治疗SOD1基因型的药物RAG-17已进入一期临床阶段，用于治疗FUS基因型的药物RAG-21也成功获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格。临床数据显示，RAG-17切实改善了患者的生存状况，有效延缓甚至可能终结疾病进程，SOD1患者生命救治的目标基本实现。为此，我们颁发了奖金500万元的生命科学破冰奖，以致敬李龙承博士及其团队的不懈努力。

2024年12月30日，蔡磊和段睿为李龙承博士颁发生命科学破冰奖。

澎湃新闻：您建立了全球最大的渐冻症患者科研数据平台，患者注册量已突破15000人。这些患者如何参与到科研中？他们的贡献对研究有多大帮助？

蔡磊：截至2024年12月，渐愈互助之家平台已发展成为全球最大的渐冻症科研大数据平台，注册患者数量突破15000人，年度新增上传病历资料的患者近4000人。这一庞大的患者群体不仅展现了渐冻症患者团结一致、积极抗争的精神，更为渐冻症研究提供了前所未有的数据支持。

患者通过平台上传详细的病历资料，包括病史、症状、治疗记录等，这些数据为科研人员提供了丰富的研究素材。基于这些真实世界数据，研究人员能够更深入地分析疾病的发展规律、探索潜在的治疗靶点，并加速药物研发进程。此外，在患者的积极参与下，平台有效提升了临床研究的招募效率，多条临床管线的入组申报人数已达到数千人，显著缩短了临床试验的周期，为药物和治疗方案的快速验证提供了有力支持。

除此之外，还有许多病友主动贡献出自己的血液、脑脊液、遗体脑脊髓组织、ips类器官等等。这些珍贵的样本对于科研来说意义非凡，能够帮助科研人员从不同角度、不同层面去深入研究渐冻症，进一步加快科研工作的整体进展，让攻克渐冻症难题的希望变得更大。

蔡磊仍坚持每天工作十个小时以上。

“罕见病患者为人类进步承担了小概率事件”

澎湃新闻：“蔡磊破冰驿站”抖音账号粉丝数量现已突破500万，从一开始的在线人数通常只有几百人甚至几十人到如今庞大的粉丝量，您如何看待越来越多人对渐冻症等罕见病的关注？您希望公众如何参与到渐冻症的抗争中？

蔡磊：这一变化反映了公众对渐冻症等罕见病的关注度显著提升。首先，渐冻症虽然是罕见病，但是与阿尔茨海默病、帕金森病同属于神经退行性疾病。截至目前，全球约有50万渐冻症患者，帕金森病和阿尔茨海默病在全球的患病人数分别为1000万以上和5000万以上。渐冻症的攻克将对所有神经退行性疾病，甚至神经科学的研究具有重大意义。

另外，罕见病并不罕见。美国科学家在一项最新研究中，发现了超过2.7亿个以前未报道过的基因变异。目前已知的罕见病已超过7000种，全球罕见病患者人数超过3亿人。罕见病患者为人类的进步极大地承担了风险和病痛，他们承担了小概率事件，每一种罕见病的攻克都是人类医学的巨大突破。希望大家在关注渐冻症的同时也能更多关注神经科学和罕见病。

公众需要坚持科学理念和方法论，支持科研，并共同认识真实世界数据研究的重要意义，共同推动科学的进步，这将关系每个人的健康和幸福生活。

澎湃新闻：如今您与70多位教授、60余家科研机构和生物医药公司建立了紧密联系。在推动科研合作过程中，您遇到的最大的困难是什么？又是如何克服的？

蔡磊：疾病本身方面，全世界200年依然病因不明，靶点不清；由于个体差异大且没有药效评价的生物标志物，也无法活体检验，药效评价极其艰难。

为了克服这些困难，我们尽可能多地在全世界合作和探讨，不局限在渐冻症，全面关注包括帕金森、阿尔茨海默病，基因、免疫、代谢、细胞等所有可能的学科研究，探索可能的攻克路径。

澎湃新闻：您曾提到，渐冻症的进展速度很快，而药物研发需要时间。罕见病药物更是研发难度大、风险高，面对这种时间上的紧迫性，您认为目前罕见病在科研和治疗上有哪些困境？有哪些行动可以进一步推动罕见病的科研和治疗？

蔡磊：随着人类基因研究和技术的发展，使得大部分罕见病产生了被攻克的可能，但由于患者群体小，很多本可以被救治的生命因为缺乏关注和投入而无法得到救治，目前依然有95%的罕见病无药可治。

要推动罕见病的科研和治疗，首先要更广泛地支持科学和科研工作，这是根本基础。

其次，罕见病治疗更多通过IIT（研究者发起的临床研究）的形式，快速收集真实世界的数据，高效探索可能有效的治疗方法。

还有，患者组织的主动而为非常重要，在欧美也是这样。患者群体不能仅仅只是等靠要，需要积极自救，贡献我们的身体、数据、血液、脑脊液、遗体、蛋白和基因组学等，共同形成更高质量、能够有力支持科研的时间序列真实世界研究数据和样本，共同为罕见病的治疗和科研努力。

2025年1月1日，蔡磊发布了新年公开信。

“未到绝境处，彼岸花不开”

澎湃新闻：患者群体一直把您作为一个“希望的旗帜”，这对您来说意味着什么？是否也会有一些压力？

蔡磊：这对我来说，意味着更多的责任和压力，过去几年来我一直超高强度拼搏，加上本身疾病在身，病情恶化发展更快了。即使现在身体非常艰难，四肢基本瘫痪，难以说话沟通，但依然坚持全力以赴的工作状态。医生已经劝我好多次了，但我难以停歇，因为那么多病人无比焦急和绝望。

澎湃新闻：您在新年公开信中也提到“未到绝境处，彼岸花不开”。您对渐冻症的未来治疗充满信心，这种信心来自哪里？您希望未来能为患者带来哪些改变？您在自身治疗和“渐冻症”科研方面有哪些新的展望？

蔡磊：我的信心来自于AI的迅猛发展和生命科学时代的到来。在新年公开信里，我也提到了对 2025 年的展望：

第一，全力搭建渐冻症科研AI大脑。这将是一个从理解现有ALS机制、分析多组学数据到实现全方位智能分析的系统，通过自建服务器24小时不间断地训练和更新模型，用于全球论文、新闻、专利、临床的智能阅读、检索和自动分析，进行怀疑式学习和推理，有望极速提升研究发现效率，形成远超人类研究员的庞大专业知识获取、学习、积累、甄别、交叉推理能力和速度的渐冻症AI专家，助力科学研究、数据分析、靶点发掘以及合作药物筛选等工作。

第二，持续推进更加广泛的科研合作，坚定不移地全力投入科研合作，整合各方资源，汇聚全球智慧，共同攻克渐冻症这一难关。加大基因、核酸药物研发合作和投入，与世界顶级实验室合作启动基因编辑项目，验证病因并开展个性化基因治疗测试。

第三，开展更加全面的真实世界数据研究，深入挖掘患者数据背后的价值，为科研提供更精准的方向。

第四，继续加大中医药合作，尤其通过循证医学，真实世界疗效辅以NFL、蛋白质组学等分子生物指标相结合的科学评估体系，从持续进行的上万次中医药治疗中发掘有效治疗组合，让患者尽快受益。

第五，研发可快速复制到每个家庭的渐冻症护理体系，让数年抗争大部分已经病情中晚期的患者得到务实有效的护理照护。

第六，加大科研信息和药研信息与病友的分享，让更多病友更好地了解和参与。

（原标题：专访蔡磊：每一种罕见病的攻克都是人类医学的巨大突破）